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DIAGNÓSTICO DA
DISPLASIA ECTODÉRMICA

Por ser uma condição genética rara, o DIAGNÓSTICO da Displasia Ectodérmica nem sempre é fácil. Os sinais e sintomas podem surgir logo ao nascimento ou demorar mais tempo para serem notados.
Confira abaixo os principais métodos para diagnosticar a DE.

*Atenção! - As informações disponíveis neste site não substituem o diagnóstico clínico ou genético.*

DNA

Testes genéticos

São exames que identificam as alterações genéticas que dão origem aos sinais e sintomas da Displasia Ectodérmica. Existem diferentes tipos de testes genéticos e esta diferença está na complexidade do teste, ou seja, do quando o exame é capaz de detectar o tamanho da alteração genética. Os testes genéticos são considerados a melhor forma de diagnosticar síndromes genéticas, inclusive a Displasia Ectodérmica.

Doctor Checking a Form

História Clínica e Familiar

Investigar história clínica e familiar é na maioria das vezes, o primeiro passo em direção a um diagnóstico definitivo. Identificar casos de Displasia Ectodérmica na família e reconhecer sinais e sintomas relacionados à condição genética é uma tarefa que exige estudo, observação e curiosidade.

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Fenótipo

Conhecer o fenótipo da Displasia Ectodérmica, ou seja, quais são as características observáveis da condição genética é outra peça chave para o diagnóstico. Muitas vezes, o diagnóstico é feito com base apenas nestas características.

Diagnóstico: Programs

Tipos de Displasia Ectodérmica

Existem mais de 100 tipos conhecidos de displasias ectodérmicas. A confirmação do tipo exato de displasia é geralmente feita através de testes genéticos. Conheça alguns tipos:

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao cromossomo X.

Quando a displasia ectodérmica é herdada porque o gene alterado está localizado no cromossomo X. As características deste tipo de displasia são mais evidentes em meninos do que em meninas.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva

Quando a displasia ectodérmica é herdada de maneira autossômica recessiva, os pais são portadores de uma cópia normal e uma cópia afetada do gene.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante

Quando a displasia ectodérmica é herdada de maneira autossômica dominante, o pai ou a mãe afetado tem uma única cópia do gene anormal e pode transmiti-lo aos filhos.

Diagnóstico: List

Diagnóstico confirmado,
e agora?

Calma, vai ficar tudo bem! 

Nós vemos você e sabemos que quando recebemos o diagnóstico, o chão nos falta e tudo que queremos ter é a certeza de que tudo vai ficar bem.

Antes de mergulhar nas informações técnicas sobre a Displasia Ectodérmica, tire um tempo para conhecer um pouco da história de quem já passou por isso.

Diagnóstico: Text
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