Afinal, o que é
Displasia Ectodérmica?
Ao contrário do que muita gente pensa, a Displasia Ectodérmica (DE) NÃO É UMA DOENÇA, mas uma CONDIÇÃO GENÉTICA RARA, que afeta o desenvolvimento da pele, glândulas, cabelos, unhas e dentes. O diagnóstico nem sempre é fácil, pois existem mais de 100 tipos diferentes de Displasias Ectodérmicas, que apresentam características distintas e que exigem cuidados e tratamentos específicos para cada caso. Esta seção é toda dedicada a informações sobre a DE.
PORQUE CONHECIMENTO NUNCA É DEMAIS!
Compreenda o básico
Palavras desconhecidas podem assustar, mas saiba que nem sempre os termos complicados que os médicos usam significam coisas ruins. Desenrole a língua e aprenda o significado de termos básicos, usados para definir a Displasia Ectodérmica.
O que é DISPLASIA?
DISPLASIA é um termo geral, usado para se referir ao "desenvolvimento fora do normal (incomum) de um tecido ou órgão". Devido à alterações na programação genética, as células crescem e se diferenciam com tamanho, forma e características alteradas.
O QUE É ECTODERME?
ECTODERME é o termo usado para nomear a parte exterior de um embrião em desenvolvimento. Esta é a camada mais externa do embrião, responsável pelo desenvolvimento da pele, cabelos, dentes, unhas, glândulas produtoras de suor, lágrimas e gordura, e sistema nervoso e sensorial.
O que é uma CONDIÇÃO RARA?
As condições genéticas ou doenças raras são condições de saúde que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estima-se que a Displasia Ectodérmica afeta 1 a cada 10 mil à 100 mil nascidos vivos, sendo a frequência no sexo masculino, maior.
O que são CROMOSSOMOS?
Os CROMOSSOMOS são pequenas fitas enroladas em espiral que ficam dentro das células, responsáveis por guardar o nosso DNA. Juntos, eles funcionam como um "livro de receitas", com informações sobre o desenvolvimento e funcionamento do corpo. Temos 23 pares de cromossomos e herdamos um conjunto de nossa mãe e um conjunto de nosso pai.
O que são GENES?
Os GENES são pedaços bem pequenos que compõem o DNA. Eles são feitos de proteínas e são capazes de definir características específicas como a altura, a cor da pele e dos olhos. É importante lembrar que você não pode escolher ou modificar os genes que você ou seus filhos possuem.
O que é uma MUTAÇÃO genética?
As MUTAÇÕES GENÉTICAS são como "erros de escrita" no "livro de receitas" do nosso DNA. Nem sempre é possível prever quando a mutação vai acontecer e muitas vezes sua origem não é conhecida. Portanto, não se culpe. Não há nada que os pais tenham feito ou não tenham feito para causar essas mudanças genéticas.
"Se você tem um filho raro, ESTUDE. Tenha sede de conhecer cada detalhe da condição que acompanhará a vida do seu filho (e a sua) pelo resto da vida. Não se contente em deixar todo o CONHECIMENTO, e por consequência, as DECISÕES relacionadas à saúde do seu filho, exclusivamente nas mãos dos profissionais que o acompanham. Tampouco acredite que as mensagens que te dizem que basta ter "força, fé e coragem" são suficientes para que você aprenda a lidar com uma situação tão complexa".
